AlphaGenome 2 affine l’étude des variants selon le type de cellule

Google DeepMind a présenté AlphaGenome 2 le 11 novembre. Son annonce de Google DeepMind décrit un modèle de recherche capable de produire des prédictions sur les effets de variations de l’ADN dans différents types de cellules. Le changement concerne la résolution de ces prédictions. Il doit aider les équipes qui étudient des maladies humaines à préciser où chercher lorsqu’une variation génétique semble associée à un risque.

Pourquoi le type de cellule compte

Les cellules du corps partagent en grande partie le même ADN. Elles diffèrent par les gènes qu’elles utilisent pour remplir leur rôle. Une modification de l’ADN peut donc être liée à une différence d’activité dans certaines cellules et rester difficile à observer dans d’autres. Lorsqu’une mesure porte sur un ensemble de cellules, elle reflète une moyenne qui peut masquer un effet limité à une population.

La première version d’AlphaGenome fournissait des prédictions pour un ensemble défini de mesures. La page de présentation d’AlphaGenome présente le passage à un modèle plus précis dans sa façon de distinguer les populations de cellules. DeepMind indique avoir exploité des données qui représentent plus de 100 millions de cellules issues de 68 tissus. Ce nombre décrit les données utilisées pour développer le modèle. Il ne mesure ni sa fiabilité pour une maladie précise ni sa capacité à expliquer un résultat chez une personne.

Un cas déjà étudié sert de point de comparaison

DeepMind revient sur un exemple de maladie inflammatoire de l’intestin. Une équipe avait déjà étudié le lien entre une variation de l’ADN et l’activité de certaines cellules immunitaires. Les auteurs d’AlphaGenome 2 ont utilisé ce cas pour vérifier si le modèle retrouvait plusieurs éléments du résultat connu. La comparaison leur donne un point de repère fondé sur un travail antérieur. Elle reste un exercice rétrospectif dont les résultats portent sur ce cas.

Distinguer l’hypothèse de sa confirmation

Le manuscrit de DeepMind présente des gains sur plusieurs évaluations par rapport à la version précédente. Les auteurs précisent aussi que le modèle ne retrouve qu’une minorité des associations étudiées lorsqu’ils exigent une précision élevée. Certaines populations et certains états cellulaires restent peu représentés dans les données. Une prédiction absente ou incertaine peut donc refléter les limites du modèle.

Dans son analyse publiée par Genomics, Peter Donnelly estime que le modèle peut aider à choisir des hypothèses à examiner. Il dirige une entreprise qui prévoit de l’évaluer avec ses propres données et de l’intégrer à sa plateforme. Son texte constitue un avis sur le manuscrit. Il explique que la contribution du modèle par rapport aux autres indices disponibles reste à mesurer sur un ensemble plus large de maladies.

Une étape de recherche

Google annonce l’accès pour la recherche non commerciale et une préversion privée pour la recherche commerciale. L’accès au modèle et le niveau de validation des résultats suivent deux calendriers distincts. L’étude d’un cas connu peut montrer qu’une piste mérite une analyse plus large. Une équipe doit ensuite confirmer le résultat avec des données adaptées à la question étudiée. Le dossier sur l’étude d’Anthropic sur les usages de Claude dans la recherche scientifique décrit les tâches que des chercheurs confient à un assistant. Les évaluations d’AlphaGenome 2 portent sur une autre question de recherche. Elles cherchent à déterminer dans quelles situations une prédiction apporte une information supplémentaire sur une variation de l’ADN.